Educatie pacienti: Sindromul Down-Simptome si factori de risc

Sindromul Down este o conditie genetica afectand dezvoltarea corecta fizica si intelectuala. Este cea mai frecventa tulburare cromoziomala. Anual in SUA se nasc aproximativ 6000 de copii cu sindromul Down, conform Centers for Disease Control and Prevention.

Simptomele principale in sindromul Down

• Scaderea fortei musculare
• Un gat mai scurt, cu exces de piele in spatele gatului
• Profilul fetei turtit
• Cap mic, gura si urechi de dimensiuni mici
• Pete albe pe iris
• O singura dunga de-a lungul palmei
• Un spatiu mai mare intre primul si al doilea deget de la picioare
• O greutate mai mica la nastere

Factori de risc

Cercetatorii considera ca femeile mai in varsta au un risc mai mare de a naste un copil cu sindromul Down decat cele mai tinere.

Chiar daca la femeile de peste 35 de ani se inregistreaza doar 15% dintre nasterile totale in SUA, 40% dintre copiii cu sindromul Down sunt nascuti de femeile de peste 35 de ani.

Riscul de a naste un copil cu sindromul Down in functie de varsta, conform National Institute of Child Health and Human Development:

• O nastere la varsta de 25 de ani are procentul de risc 1 la 1300 de sarcini
• La 30 de ani-1 la 900
• La 35 de ani-1 la 350
• La 42 de ani-1 la 55
• La 49 de ani-1 din 25

Cele mai frecvente afectiuni in sindromul Down

• Afectiuni ale inimii-aproximativ jumatate dintre copiii care se nasc cu sindromul Down au boli congenitale ale inimii. Aceste afectiuni pot cauza cresterea presiunii arteriale in plamani, ineficienta inimii de a pompa sangele, reducerea oxigenului in sange.
• Probleme de vedere-peste jumatate dintre copiii cu sindromul Down au probleme oftalmologice, cataracta care poate fi prezenta la nastere. Este recomandat ca imediat dupa nastere copiii sa fie examinati de un medic oftalmolog.
• Pierderea auzului afecteaza copiii cu sindromul Down. Pierderea auzului poate fi cauzat de structura urechii. Copiii sunt expusi si riscului de a face infectii ale urechii.
• Infectiile pot fi prezente la copiii cu aceasta afectiune. Ei sunt mai predispusi de a face pneumonie, mai ales in primul an de viata.
• Leucemia este boala care afecteaza copiii cu sindromul Down. Anemia este o alta afectiune diagnosticata la acesti copii.
• Afectiuni in partea superioara a coloanei vertebrale. Anumite sporturi pot sa creasca riscul afectiunilor coloanei, de aceea este recomandata o precautie suplimentara.
• Afectiuni ale gingiilor si probleme dentare-dantura acestor copii se poate dezvolta mai greu decat in cazurile normale.
• Epilepsia este o boala mai frecventa la copiii cu sindromul Down decat la copiii care nu au aceasta afectiune.
• Afectiuni mentale si probleme emotionale-copiii cu sindromul Down pot experimenta depresie, anxietate, autism.