Proiecte pentru imbunatatirea serviciilor medicale acordate pacientilor cu boli rare

Bolile rare pot fi greu de diagnosticat avand in vedere ca nu au o frecventa crescuta iar simptomele unor boli din aceasta categorie, cum ar fi boala Gaucher, pot fi comune cu alte patologii. Suspicionarea precoce a bolilor rare de catre medicul de familie este foarte importanta pentru ca pacientul sa fie ghidat in scurt timp catre specialist.

Centrul de expertiza pentru bolile rare

In acest sens, a fost lansat proiectul Centru de expertiza pentru bolile rare – Expert RARE, anuntat pe pagina oficiala a Asociatiei Prader Willi din Romania (www.apwromania.ro).

Necesitatea unui astfel de proiect a venit in urma constatarii lipsei de servicii sociale specializate pentru pacientii cu boli rare. Se doreste astfel facilitarea unor trasee de ingrijire medicala si sociala pentru beneficiarii cu boli rare din Romania.

Obiectivul principal este crearea unei legaturi intre centrele de expertiza medicala in bolile rare si serviciile sociale din apropierea domiciliului pacientilor.

Beneficiarii acestui proiect vor avea accesul la instruire, consiliere psiho – sociala, educationala si orientare catre serviciile cele mai potrivite.

Proiectul se va desfasura pe o perioada de 36 de luni, fiind co-finantat printr-un grant din partea Elvetiei si avand ca parteneri Societatea Romana de Genetica Medicala (SRGM), Alianta Nationala de Boli Rare din Romania (ANBRaRO) si Agentia Judeteana de Prestatii si Inspectie Sociala.

Diagnosticarea precoce in cabinetul medicului de familie

Cresterea recunoasterii bolilor rare si diagnosticarea timpurie pot permite initierea tratamentului adecvat.

Diagnosticarea precoce prin intermediul medicului de familie poate reduce rata mortalitatii si poate preveni astfel dezvoltarea complicatiilor ireversibile.

Mai multe informatii despre factorii de risc in bolile rare, despre simptomele si diagnosticul unui bolnav cu o astfel de afectiune sunt disponibile medicilor de familie prin Cursul EMC online Bolile lizozomale in practica MF, creditat cu 8 puncte EMC.