1 din 10.000 de pacienti sufera de o boala rara

Statisticile precizate de Organizatia Mondiala a Sanatatii (OMS) arata ca bolile rare afecteaza populatia Europei intr-un procent de 1 la 10.000 de persoane. Specialistii considera ca este greu de stabilit o cifra exacta a pacientilor cu boli rare, avand in vedere ca in tarile europene o afectiune rara este considerata o boala care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000.

Aproximativ 8000 de boli rare in Europa

American Medicines Agency precizeaza ca in Europa exista intre 5000 si 8000 de boli rare distincte, afectand intre 27 si 36 milioane de oameni.

Conform OMS, Comisia Europeana desfasoara tot mai multe initiative de tratament in bolile rare, insa fondurile continua sa fie o problema.

Intre bolile rare sunt considerate fibroza chistica, hemofilia, sindromul Angelman (cu o incidenta de 1 la 15.000), sindromul Opitz cu o incidenta de 1 la 1 milion de persoane. Distrofia musculara Duchenne este o alta afectiune rara semnalata la 1 din 3300 de cazuri.

O boala rara afecteaza si identitatea pacientului

Edmund Jessop, specialist in boli rare in Marea Britanie si expert in astfel de afectiuni la Comisia Europeana considera ca aceste boli afecteaza nu doar sanatatea pacientilor, ci si sentimentul de identitate.

“Incepi sa te gandesti la tine nu ca fiind francez, britanic sau danez, ci ca o persoana cu o boala particulara. Cred ca este unul din motivele pentru care grupurile de pacienti cu boli rare tind sa fie mult mai international  si sa colaboreze mai mult in propriul scop”, a precizat expertul in boli rare.

Principala problema in cazul tratamentului bolilor rare ramane lipsa investitiilor in diagnosticare si tratament. Intensificarea colaborarii intre state poate fi solutie pentru ajutorul in primul rand a tarilor slab dezvoltate, unde aceste boli rare sunt o adevarata problema.

In sprijinul pacientilor cu boli rare, 28 februarie a fost declarata Ziua Internationala a bolilor rare.

Pentru mai multe informatii despre diagnosticarea si manangementul bolilor rare, consultati Cursul EMC Bolile lizozomale in practica MF, disponibil online pe platforma FormareMedicala.

Sursa: www.oms.int