Studiu: Medicament experimental eficient in tratarea autismului, schizofreniei si Alzheimer

Cercetatorii de la Universitatea din Tel Aviv au identificat un mecanism impartasit de mutatii prezente in genele ADNP si SHANK3 care cauzeaza autism, schizofrenie si alte afectiuni.

Totodata, ei au descoperit ca un medicament experimental s-a dovedit eficient in cazul acestor mutatii si poate fi potrivit pentru tratarea unei game de sindroame rare ce afecteaza functiile cerebrale, informeaza agentia TPS.

Potrivit cercetatorilor, rezultatele incurajatoare pot avea drept rezultat tratamente eficiente pentru o serie de sindroame rare ce afecteaza functiile creierului si provoaca autism, schizofrenie si boli neurodegenerative precum Alzheimer, relatreaza si Agerpres.

Conducatoarea studiului, prof. Illana Gozes, de la Departamentul de Genetica Moleculara Umana si Biochimie de la Facultatea de Medicina Sackler si Scoala de Neurostiinte Sagol din cadrul Universitatii din Tel Aviv, a explicat ca “unele cazuri de autism sunt cauzate de mutatii in diferite gene”.

“Astazi stim despre mai bine de 100 de sindroame genetice asociate cu autismul, dintre care zece sunt considerate relativ comune. In laboratorul nostru ne concentram in principal pe unul dintre acestea, sindromul ADNP, cauzat de mutatii ale genei ADNP, care perturba functia proteinei ADNP, ducand la defecte structurale in scheletul neuronilor din creier (…) In studiul actual, am identificat un mecanism specific ce provoaca aceasta deteriorare in mutatii din doua gene diferite: ADNP si SHANK3 – o gena asociata cu autismul si schizofrenia. Potrivit estimarilor, aceste doua mutatii sunt responsabile pentru mii de cazuri de autism din intreaga lume”, a detaliat cercetatoarea, potrivit surselor citate.

Oamenii de stiinta care au prelevat celule de la pacienti cu sindrom ADNP, au descoperit ca in cazul in care proteina ADNP este afectata se formeaza neuroni cu defecte structurale, care afecteaza functiile cerebrale.

In urmatoarea etapa a studiului, cercetatorii au identificat si alte locuri de pe proteina ADNP care se pot conecta cu SHANK3 si cu proteine similare. Unul dintre acestea se afla pe NAP, o sectiune din ADNP care a fost dezvoltata intr-un medicament experimental, numit Davunetide, de catre laboratorul condus de prof. Illana Gozes.

Cercetatorii au demonstrat cu succes ca tratamentul prelungit cu Davunetide a imbunatatit semnificativ comportamentul animalelor-model cu autism cauzat de SHANK3.

“In studii anterioare am demonstrat ca Davunetide este eficient pentru tratarea modelelor cu sindrom ADNP. Noul studiu ne-a determinat sa credem ca poate fi eficient si in cazul sindromului Phelan McDermid, cauzat de o mutatie la nivelul SHANK3, precum si a altor sindroame ce provoaca autism prin acelasi mecanism”, a mai notat cercetatoarea.

Medicamentul experimental a fost recunoscut de Administratia americana pentru alimente si medicamente (FDA) drept un medicament pediatric pentru tratamente viitoare ale sindromului de dezvoltare ADNP.

Etichete: medicament experimental, tratare autism, tratare schizofrenie, tratare alzheimer