Peste 8.000 de romani sunt diagnosticati cu o boala rara

In Romania, in prezent, in evidente se afla peste 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimeaza ca numarul acestora este posibil mult mai mare. O boala rara este o boala care afecteaza mai putin de 1 din 2.000 de persoane.

Ziua Internationala a Bolilor Rare este marcata in fiecare an pe 28 februarie (29 februarie in anii bisecti), cu intentia de a creste gradul de constientizare asupra bolilor rare inclusiv impactul lor asupra vietii pacientilor si familiilor lor , precizeaza Institutul National de Sanatate Publica, intr-un comunicat de presa.

Peste 6.000 de boli rare

Mesajul cheie pentru Ziua Internationala a Bolilor Rare in anul 2025 este „Mai mult decat va imaginati!”

La nivel mondial sunt identificate peste 6.000 de boli rare caracterizate de o mare diversitate de simptome, care variaza nu numai de la boala la boala, ci si de la pacient la pacient. Se estimeaza ca aproximativ 5% dintre cetatenii lumii sunt afectati de o boala rara, 72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infectiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul inconjurator si nu in ultimul rand sa nu uitam de existenta neoplaziilor rare (exista in jur de 200 de tipuri de cancere rare).

In Europa, numarul de boli pentru care se realizeaza screening neonatal variaza semnificativ, de la 2-3 boli in unele tari (Romania, Cipru) la peste 25 in altele (Italia, Austria, Portugalia).

Presedintele Societatii Internationale de Screening Neonatal (ISNS), Dr. James R. Bonham recomanda ca in Romania sa fie setate scopuri realiste, la care sa contribuie echipe multidisciplinare, cu respectarea autonomiei nationale si colaborarea cu retelele europene de referinta pentru boli rare si cu Presedintiile Consiliilor UE trecute si viitoare (Slovenia, Franta, Republica Ceha, Suedia). Pentru a rezolva aceste decalaje intre Europa de Sud-Est si restul continentului trebuie consolidata cooperarea internationala si regionala pentru ca macar infrastructura de baza pentru screening neonatal sa fie pusa la punct. Sunt necesare, de asemenea, eforturi pentru intensificarea schimbului de bune practici, identificarea de noi surse de finantarea si coordonarea cu institutiile europene.

In acest context, Comisia Europeana are ca obiective cresterea capacitatii de cercetare, asigurarea programelor de instruire a profesionistilor din sistemul de sanatate, dar si a pacientilor, pentru a veni in sprijinul celor 30 de milioane de cetateni europeni care traiesc cu o boala rara, pentru a le asigura acces rapid la diagnostic precoce, tratament personalizat si cresterea calitatii vietii. Se preconizeaza ca toate statele membre vor utiliza cea mai recenta versiune a International Classification of Diseases 11th Revision (ICD-11) pentru raportarea statisticilor privind decesele si bolile (in conformitate cu Regulamentul din Nomenclatura OMS adoptat de Adunarea Mondiala a Sanatatii in 1967).

ICD-11 include aproximativ 5.500 de boli rare si sinonimele lor. Bolile rare sunt actualizate periodic, in stransa colaborare si identitate conceptuala cu Orphanet. Lucrarea este, de asemenea, legata de „WHO Collaborative Global Network 4 Rare Diseases”.

Screening-ului neonatal, o provocare

O mare provocare cu care tara noastra se confrunta este realizarea screening-ului neonatal.

“Este importanta comunicarea cu parintii inca din timpul sarcinii si trimiterea acestora catre centre specializate. Totodata este esentiala testarea nou-nascutului intr-un interval scurt de timp dupa nastere, pentru a descoperi boli congenitale rare in perioada pre-simptomatica, cand detectia timpurie si tratamentul sunt cruciale pentru a preveni consecinte ireversibile asupra sanatatii sau chiar decesul.”, mai precizeaza INSP.

In prezent, Institutul National de Sanatate Publica in colaborare cu comisiile de specialitate ale Ministerului Sanatatii si cu asociatiile pacientilor cu boli rare, are in plan dezvoltarea Registrului National al Bolilor Rare, in acord cu recomandarile Consiliului Uniunii Europene privind actiunea in domeniul bolilor rare.

“Registrul National al Bolilor Rare este o resursa esentiala pentru a intelege mai bine si a raspunde problematicilor complexe ridicate de bolile rare. In tot acest context, Ziua Internationala a Bolilor Rare ofera prilejul de a milita pentru un progres real la nivel local, national si international al actiunilor si interventiilor menite sa imbunatateasca calitatea serviciilor medicale de diagnostic si tratament pentru bolile rare si sa asigure egalitatea de sanse in integrarea sociala a pacientilor diagnosticati cu o boala rara.”, mai transmite sursa citata.

Etichete: boli rare, boala rara, diagnostic boala rara, INSP