Boala Gaucher – definitie si simptome timpurii

Boala Gaucher este o afectiune de natura genetica, ce face parte din categoria bolilor rare, cunoscute si sub denumirea de boli lizozomale. Semnele si simptomele bolii Gaucher sunt cel mai adesea comune cu simptomele altor boli, motiv pentru care diagnosticarea sa se face destul de tarziu.

Pentru diagnosticarea corecta a bolii Gaucher este necesar ca medicii sa stie ca este o afectiune multisistemica, printre simptomele generale numarandu-se:

• Menoragie (in cazul femeilor)
• Scaderea poftei de mancare
• Senzatie de oboseala permanenta
• Durere abdominala
• Aparitia petelor rosii pe piele si a echimozelor

Odata cu evolutia bolii se intensifica si agraveaza si manifestarile acesteia, prin:

• Splenomegalie si hepatomegalie
• Anemie
• Durere osoasa continuata cu cresterea riscului de fracture
• Afectiuni articulare

In Romania exista 65 de pacienti diagnosticati cu boala Gaucher, repartizati in 52 de familii neinrudite, din 27 de judete ale tarii.  

Mai multe informatii despre boala Gaucher, dar si despre alte boli lizozomale puteti afla accesand cursul EMC online “Boli lizozomale in practica medicului de familie”. Cursul este disponibil gratuit pe FormareMedicala.ro si este creditat cu 8 puncte EMC.