Bolile rare, slab diagnosticate si fara acces la tratament pentru pacienti

Bolile rare sunt considerate cele care afecteaza mai putin de 5 persoane la o medie de 10.000 de persoane. Tocmai multitudinea de boli rare care exista la nivel mondial si numarul mic de persoane diagnosticate cu una din bolile rare determina ca investitia in tratamentul acestor afectiuni sa fie una minora.

In 10% dintre cazurile de boli rare exista investigatii stiintifice minime

Din cauza lipsei investigatiilor dar si a investitiilor din partea autoritatilor in diagnosticarea si tratamentul bolilor rare, multe asociatii de pacienti au demarat actiuni proprii de fianantare a investigatiilor necesare, conform Asociaciόn Espaṅola de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, citata de elpais.com.

Unele asociatii de pacienti din Spania au publicat carti pentru a obtine bani de cercetare din vanzarea lor. In acelasi timp, au organizat campionate de golf si chiar au strans peturi de plastic ca, din vanzarea lor, sa aiba fonduri pentru investigarea bolilor rare.

Reprezentantii Asociatiei pacientilor cu Sindromul West, o forma de epilepsie, alaturi de Fundatia pentru Sindromul Dravet colaboreaza cu Institutul de Genetica Moleculara al spitalului Hospital de la Paz din Madrid pentru a realiza o harta genetica care sa permita crearea unei metode de diagnostic.

Conform elpais.com, aceasta harta costa 175.000 de euro.

Harta genetica este considerata un beneficiu nu doar pentru bolnavi, ci si pentru familiie acestora, deoarece ar putea indica daca exista riscul ca un membru al familiei sa dezvolte aceeasi afectiune rara.

Bolile rare trebuie sa fie facute vizibile

Specialistii spanioli considera ca un punct important in tratamentul bolilor rare este vizibilitatea acestor boli.

Acest lucru este important pentru ca medicii sa stie la ce clinici specializate intr-o anumita boala rara sa trimita pacientul.

Pentru mai multe informatii despre managementul corect al bolilor rare in practica medicului de familie, consultati cursul online Bolile lizozomale in practica medicului de familie, disponibil gratuit pe portalul FormareMedicala.