Diagnosticul precoce al bolilor lizozomale este crucial!

Procesul de diagnosticare a bolilor de depozitare lizozomala( BDL) poate dura ani de zile, timp în care impactul asupra funcţionării organismului devine ireversibil.

Medicul de familie are un rol strategic in stabilirea diagnosticului corect pentru pacient. Semnele si simptomele BDL  sunt comune cu ale altor boli si pot conduce la un diagnostic fals.

Cursul “Bolile lizozomale in practica medicului de familie” prezinta informatii cheie despre acest tip de boli, semnele şi simptomele care ajuta specialistul in a suspiciona o boala rara.

Din fericire, exista o metoda de analiza simpla – testul picaturii de sange uscat ( DBS -Dried Blood Spot), care faciliteaza diagnosticarea corecta.  Analiza  probelor de sange determina nivelul deficientei enzimatice.  Acest test este necostisitor pentru medic si pacient.

Cardul de recoltare (DBS) arata astfel:

Sunt necesare doar 4 picături de sânge venos sau capilar :

Analiza este efectuata la un laborator de diagnostic specializat, care va anunta in termen de maxim 30 de zile rezultatele către medicul care a trimis solicitarea. Toate informaţiile individuale ale pacienţilor în legătură cu testarea sunt confidenţiale. Probele de sange uscat pot fi depozitate la temperatura camerei si nu necesita plicuri speciale sau o manevrare deosebita in timpul transportului.

Potrivit statisticilor Organizatiei Europene pentru Bolile Rare EURORDIS (The European Organization for Rare Diseases)  cu privire la nevoile medicale şi de informare din aria bolilor rare, unu din patru pacienţi care suferă de boli rare au aşteptat peste 30 de ani până să fie diagnosticaţi corect.

Prin indrumarea  pacientilor suspecti de una dintre bolile Pompe, Gaucher, Fabry sau MPZ catre centrele medicale enumerate mai jos , medicii de familie pot salva ani de viata pentru acesti oameni!

In Romania, la nivel teritorial sunt specialisti care se ocupa de tratarea pacientilor cu boli lizozomale si care au experienta in diagnosticare, inclusiv prin metoda DBS.