Fibroza chistica – diagnostic, complicatii si tratament

Fibroza chistica sau mucoviscidoza este cea mai frecventa boala genetica monogenica (o singura gena afectata).

Mutatia genetica determina productia de mucus vascos la nivelul bronhiilor si a sistemului digestiv, cu aparitia bronsiectaziilor (dilatatii la nivelul bronhiilor in urma acumularii excesive de mucus gros la acest nivel) si a disfunctiei pancreatice (insuficienta pancreasului exocrin) si afectare digestiva prin acumularea de mucus la nivelul canaliculelor biliare si pancreatice, care duce la aparitia diabetului zaharat sau a cirozei hepatice, potrivit unui material informativ al Spitalului Victor Babes Timisoara.

Acumularea si solidificarea mucusului la nivel sinusal favorizeaza suprainfectiile bacteriene cu aparitia sinuzitelor cronice.

Diagnosticare

“Confirmarea diagnosticului de fibroza chistica la copil si adolescent se efectueaza prin realizarea testului sudorii, pentru determinarea concentratiei de sodiu la nivelul secretiei sudorale, si al investigatiilor genetice.”, scrie in materialul semnat de Asist. univ dr. Camelia Peascaru, medic primar pneumolog.

Semne si simptome fibroza chistica

Simptomele pacientilor cu mucoviscidoza variaza in functie de varsta, tabloul clinic al afectiunii fiind compus din:

• Retard de crestere la copil, icter prelungit cu caracter obstructiv, ileus meconial (obstructia intestinului subtire la nou nascut), edeme hipoproteice, transpiratie sarata (hainutele nou nascutului sunt impregnate cu sare), si wheezing (respiratie suieratoare) la nou nascuti si sugari;

• Polipi la copii, durere si senzatie de presiune la nivelul sinusurilor faciale, cefalee, dureri abdominale cronice, deshidratare severa cu pierdere excesiva de sare prin transpiratie, senzatie de greata si varsaturi, scaune moi, deschise la culoare, dupa consumul de alimente bogate in grasimi, ascita (acumulare de lichid intraabdominal) hemoroizi, prolaps rectal, intarzierea pubertatii si infertilitate (in cazul adolescentilor de sex masculin).

• Simptome respiratorii: tuse cronica cu expectoratie mucopurulenta, foarte rar tuse seaca, dispnee, wheezing, cianoza, infectii respiratorii frecvente (in special cu Pseudomonas aeruginosa, Stafilococul auriu sau Escherichia Colli, insuficienta respiratorie cu hipoxie (scaderea cantitatii de oxigen din corp), scaderea tolerantei la efort.

Terapia medicamentoasa are ca scop:

o Fluidizarea mucusului si eliminarea acestuia de la nivel pulmonar;
o Prevenirea si tratarea infectiilor respiratorii;
o Dilatarea cailor respiratorii si reducerea inflamatiei acestora;
o Prevenirea si tratarea obstructiilor la nivel digestiv (cauzate de ingrosarea secretiilor biliare si pancreatice);
o Substituirea enzimatica a deficitului pancreatic pentru cresterea absorbtiei grasimilor alimentare la nivel digestiv;

Complicatii

Complicatii la nivelul aparatului respirator: bronsiectazii colonizate cu Pseudomonas Aeruginosa, Staphylococcus Aureus sau Escherichia Coli, hemoptizie (tuse cu sange), pneumotorax, insuficienta respiratorie, polipoza nazala si exacerbari (agravarea bolii)

Kinetoterapia respiratorie si drenajul bronsic sunt utilizate cu succes pentru eliminarea mucusului acumulat la nivel pulmonar.

“Tratamentul medicamentos consta in administrarea de mucolitice, antibiotice administrate inhalator, dar si oral sau sistemic, in functie de situatie, inhalator pentru fluidificarea secretiilor, substitutie enzimatica, bronhodilatatoare, antiinflamatoare nesteroidiene, iar, in functie de mutatia genetica, se administreaza modulatori CFTR care imbunatatesc calitatea vietii pacientilor cu fibroza chistica si cresc speranta de viata.”, mai precizeaza medic primar pneumolog Camelia Peascaru.

Managementul bolii

Managementul bolii include o abordare multidisciplinara care cuprinde pediatru, pneumolog, kinetotetapueut, gastroenterolog, diabetolog, psiholog, asistent medical si asistent social.

Este important sa asiguram tranzitia din centrele de pediatrie catre cele de adulti, dar si diagnosticarea pacientilor care au ramas nediagnosticati pana in prezent.”, a mai adaugat Asist. univ dr. Camelia Peascaru, medic primar pneumolog.

Foto: FB/Spitalul Victor Babes Timisoara

Etichete: fibroza chistica, mucoviscidoza, boala genetica, spitalul victor babes