M09AX03 – DCI ATALUREN

I. INDICAŢII TERAPEUTICE
Ataluren este indicat în tratamentul pacienţilor ambulatorii cu vârsta de 2 ani şi peste (≥ 2 ani)
cu Distrofie musculară Duchenne (DMD) determinată de o mutaţie de tip nonsens la nivelul
genei distrofinei. Tratamentul cu Ataluren se va adăuga tratamentului preexistent, incluzând
tratamentul cu corticosteroizi, terapia fizică.
Pacienţii cu DMD, fără mutaţie nonsens, NU trebuie să primească ataluren.
Pacienţilor, părinţilor sau tutorilor legali (în funcţie de vârsta pacientului) trebuie să li se
prezinte criteriile de includere şi excludere din tratamentul cu Ataluren, înainte de
începerea tratamentului

II. CRITERII DE INCLUDERE*)
• VÂRSTA: pacienţi cu vârsta ≥ 2 ani;
• DIAGNOSTIC: distrofie musculară Duchenne, cauzată de o mutaţie nonsens la nivelul
genei distrofinei (nmDMD) (Prezenţa unei mutaţii nonsens în gena distrofinei trebuie
determinată prin testare genetică);
• ETAPA EVOLUTIVĂ: pacientul trebuie să aibă capacitate de deplasare păstrată (merge
10 paşi fără sprijin);
• CONSIMŢĂMÂNT INFORMAT: tratamentul va fi început numai după ce pacienţii
/părinţii sau tutorii au semnat consimţământul informat privind administrarea
medicamentului, criteriile de includere, excludere şi oprire a tratamentului, precum şi
acceptul de a se prezenta periodic la evaluările standardizate, înainte de începerea
tratamentului.
_____________
*) Pentru includerea în programul de tratament, medicul Neurolog Pediatru sau Neurolog (pentru pacienţii peste 18
ani) va întocmi un dosar care va fi evaluat în unul dintre Centrele de expertiză (enumerate mai jos).
III. CRITERII DE EXCLUDERE
• VÂRSTA: sub 2 ani;
• GREUTATEA: sub 12 kg;
• DIAGNOSTIC: pacienţi cu distrofie musculară Duchenne care nu prezintă o mutaţie
nonsens (aceştia nu trebuie să primească ataluren);
• Pacienţi cu hipersensibilitate la substanţa activă sau la oricare dintre excipienţi;
• ETAPA EVOLUTIVĂ: pacienţi cu distrofie musculară Duchenne care şi-au pierdut
capacitatea de deplasare (nu merg 10 paşi fără sprijin);
• CONSIMŢĂMÂNT INFORMAT: refuzul semnării de către pacienţi/părinţi, tutori a
consimţământului informat privind administrarea medicamentului, criteriile de
includere, excludere şi oprire a tratamentului, precum şi acceptul de a se prezenta
periodic la evaluările standardizate, înainte de începerea tratamentului.

IV. CRITERII DE OPRIRE A TRATAMENTULUI
• Pacient necompliant la evaluările periodice (mai puţin de 2 prezentări în Centrele de
Expertiză în 14 luni);
2
• Capacitate vitală forțată <30% sau un scor de 6 pe scala de evaluare a membrelor
superioare Brooke. Urmărirea pacienţilor se va face în continuare conform standardelor
europene de îngrijire. Pacienţii trebuie să vină în continuare la cel puţin 2 vizite de
monitorizare în Centrele de Expertiză în 14 luni;
• Renunţare a pacientului;
• Întrerupere din cauza reacţiilor adverse.
Utilizarea concomitentă a aminoglicozidelor administrate intravenos este contraindicată. Dacă
este necesar tratamentul intravenos cu aminoglicozide, trebuie întrerupt tratamentul cu ataluren.
Tratamentul se poate relua la 2 zile după administrarea aminoglicozidelor.

V. DOZE ŞI MOD DE ADMINISTRARE
Ataluren trebuie administrat pe cale orală în 3 doze, în fiecare zi.
Prima doză trebuie luată dimineaţa, a doua la prânz şi a treia seara. Intervalele recomandate
dintre doze sunt de 6 ore între doza de dimineaţă şi cea de prânz, de 6 ore între doza de prânz şi
cea de seară şi de 12 ore între doza de seară şi prima doză din ziua următoare.
Pacienţii pediatrici cu greutatea corporală ≥ 12 kg sunt trataţi conform recomandărilor de
administrare a dozelor aferente intervalului de greutate corporală.
Doza recomandată este de 10 mg/kg greutate corporală dimineaţa, de 10 mg/kg greutate
corporală la prânz şi de 20 mg/kg greutate corporală seara (pentru obţinerea unei doze totale
zilnice de 40 mg/kg greutate corporală).
Ataluren este disponibil sub formă de plicuri a câte 125 mg, 250 mg sau 1 000 mg.
În tabelul de mai jos sunt informaţiile privind concentraţia (concentraţiile) de substanţă din plic
care trebuie utilizată (utilizate) pentru obţinerea dozei recomandate în raport cu intervalul de
greutate corporală.

Mod de administrare:
Ataluren trebuie administrat pe cale orală după amestecarea medicamentului, pentru a se obţine
o suspensie, într-un lichid sau în alimente semi-solide. Plicurile trebuie deschise numai în
momentul pregătirii dozei. Întregul conţinut din fiecare plic trebuie amestecat cu cel puţin 30 ml
3
de lichid (apă, lapte, suc de fructe) sau cu 3 linguri de aliment semi-solid (iaurt sau sos de
mere). Doza pregătită trebuie omogenizată bine înainte de administrare. Cantitatea de lichid sau
de aliment semi-solid poate fi crescută după preferinţa pacientului. Pacienţii trebuie să ia doza
în întregime.
VI. MONITORIZAREA PACIENŢILOR ÎN CADRUL PROGRAMULUI DE
TRATAMENT CU ATALUREN

La includerea în Programul de tratament cu ataluren se documentează următoarele:
• Rezultatul analizei genetice care confirmă mutaţia nonsens la nivelul genei distrofinei;
• Creatinina serică, uree serică şi monitorizarea cistatinei C;
• Colesterolul total, LDL, HDL şi trigliceridele;
• Evaluare clinică conform Fişei de evaluare clinică iniţială (anexa 1).
Monitorizarea pacientului pe parcursul tratamentului cu ataluren:
– Luna a 3-a şi a 9-a ale fiecărui an de la iniţierea tratamentului – de către medicul
curant/medicul din ambulatoriul de specialitate;
– Luna a 6-a şi a 12-a ale fiecărui an de la iniţierea tratamentului – într-unul din
Centrele de Expertiză de Boli Rare în domeniul Neurologie Pediatrică/Neurologie.
Evaluarea în cadrul monitorizării va cuprinde:
– Evaluare clinică conform fişei clinice de monitorizare (Fişa de evaluare clinică followup) (anexa 2) la fiecare 3 luni, conform standardului de îngrijire;
– la interval de 6 luni:
o creatinina serică, uree serică şi monitorizarea cistatinei C;
o tensiunea arterială sistolică şi distolică în stare de repaus la bolnavii cu nmDMD
care primesc ataluren concomitent cu corticosteroizi;
o Spirometrie (după vârsta de 6 ani în funcţie de intelect şi cooperare): cu
determinarea capacității vitale forțate (FVC)
– la interval de 12 luni: colesterolul total, LDL; HDL; trigliceride.

VII. PRESCRIPTORI:
Medici din specialitatea neurologie pediatrică şi neurologie, cu experienţă în diagnosticul şi
controlul terapeutic al distrofiei musculare Duchenne la copii şi adulţi.
1. Dosarul pacientului este realizat de fiecare medic prescriptor în parte. Acesta se trimite
împreună cu pacientul în Centrele de Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Neurologie
Pediatrică/Neurologie cu experienţă în domeniul bolilor neuro-musculare, pentru
confirmarea diagnosticului de certitudine. Se completează fişa clinică iniţială
(anexa 1).
2. Recomandarea pentru iniţierea tratamentului se face de către medicii din Centrele de
Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Neurologie Pediatrică/Neurologie cu experienţă
în domeniul bolilor neuro-musculare, după evaluarea pacientului şi a dosarului acestuia
şi după confirmarea diagnosticului. Se menţionează perioada pentru care va fi prescris
tratamentul (care nu va fi mai mare de 6 luni, cu reevaluare în vederea continuării).
3. Eliberarea medicamentului se face în regim de circuit deschis, pe bază de prescripţie
medicală electronică eliberată LUNAR de către medicii Neurologi Pediatri sau
Neurologi (pentru pacienţii cu vârsta mai mare de 18 ani).
4. O dată la 6 luni se face evaluarea în centrul de expertiză, conform cu standardele
europene de îngrijire (“standard of care”); medicul curant/din ambulatoriul de
specialitate va trimite o copie a evaluării din luna a 3-a, respectiv a 9-a; Centrul de
4
Expertiză transmite medicului curant/din ambulatoriul de specialitate recomandarea de
continuare a tratamentului pentru 6 luni sau recomandarea de întrerupere a
tratamentului.
MENŢIUNE – medicul curant/din ambulatoriul de specialitate, neurolog pediatru/neurolog va
monitoriza pacientul şi va păstra legătura cu familia; dacă apare un eveniment (de exemplu
pierderea ambulaţiei timp de 0 – 6 luni sau un eveniment advers major sau o reacţie alergică la
medicaţie – a se vedea criteriile de excludere sau de oprire a medicaţiei – va semnala acest lucru
Centrului de Expertiză şi va trimite pacientul pentru oprirea tratamentului. În caz de deces al
pacientului – va anunţa imediat Centrul de Expertiză.
Centre de Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Neurologie Pediatrică/Neurologie
• Spitalul Clinic de Psihiatrie “Prof. Dr. Al. Obregia” Bucureşti – Secţia Clinică de
Neurologie Pediatrică;
• Spitalul Clinic de Copii “Dr. V. Gomoiu” Bucureşti – Secţia Clinică de Neurologie
Pediatrică;
• Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti – Clinica Neurologie (pentru pacienţii ajunşi la
vârsta adultă).
Dosarul de iniţiere a tratamentului va conţine următoarele documente:
• datele de identificare (copii după certificat de naştere, carte de identitate);
• referat de justificare, parafat şi semnat de medicul specialist/primar neurolog
pediatru/neurolog. Referatele de justificare vor fi înregistrate la Casa de Asigurări de
Sănătate, astfel încât toţi bolnavii să fie luaţi în evidenţă la nivelul CJAS;
• Formularul de verificare a criteriilor de tratament cu Ataluren;
• Consimţământul informat al părintelui (tutorelui legal) al copilului sau al bolnavului
(dacă are vârsta peste 18 ani) (Anexa 4 a prezentului protocol);
• bilet de externare dintr-un Centru de Expertiză de Neurologie Pediatrică/Neurologie,
care să ateste diagnosticul de Distrofie musculară Duchenne cu mutaţie nonsens;
• buletin de testare genetică care să ateste diagnosticul de distrofie musculară Duchenne
cu mutaţie genetică nonsens, semnat şi parafat de un medic specialist/primar genetician;
• evaluarea capacităţii de deplasare a pacientului (conform fişei de evaluare iniţială din
Programul Naţional DMD – anexa 1 a prezentului protocol);
• greutatea pacientului;
• colesterolul total, LDL, HDL, trigliceride;
• creatinina serică, uree serică şi cistatina C;
• tensiunea arterială sistolică şi diastolică în stare de repaus la bolnavii care primesc
corticosteroizi.

Anexa Nr. 1
Centrul de Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Neurologie Pediatrică/Neurologie
………………………………………………………………..
Fişa clinică de evaluare iniţială în vederea includerii în tratament cu Ataluren a pacientului cu Distrofie musculară
progresivă tip Duchenne/Becker

*) copil cu hipercreatinkinazemie, confirmat genetic cu mutaţie nonsens, vârstă mică, incert din punct de vedere al evoluţiei
clinice în acest moment
ISTORIC ŞI INFORMAŢII CLINICE NECESARE
– motivul prezentării la medic:
– elementele de debut pot fi:

– status-ul tratamentului cortizonic:
|¯| da, primeşte tratament în prezent (detaliere la sfârşitul documentului)
|¯| nu în prezent, dar a primit tratament cortizonic în trecut
|¯| niciodată
|¯| necunoscut
– afectare cardiacă
|¯| da, fără alte detalii (de la vârsta de ………………)
|¯| aritmie sau blocuri de conducere (de la vârsta de …………….)
|¯| cardiomiopatie (de la vârsta de …………….)
|¯| nu
|¯| necunoscut
– ventilaţie non-invazivă
|¯| da, tot timpul
|¯| da, parte din timp
|¯| nu
– ventilaţie invazivă
|¯| da, tot timpul
|¯| da, parte din timp
|¯| nu
– primeşte medicaţie cardiacă
|¯| da (detaliere la sfârşitul documentului)
|¯| nu
|¯| necunoscut
– chirurgia scoliozei
|¯| da (la vârsta de …………….)
|¯| nu
|¯| necunoscut
– alte probleme medicale (fracturi, diabet, cataractă, ş.a.m.d.)
|¯| da (detaliere)
|¯| nu
|¯| necunoscut
– funcţia motorie cea mai bună în prezent
|¯| poate merge independent în prezent
|¯| nu poate merge fără suport/ajutor
– foloseşte fotoliu rulant în prezent
|¯| nu
|¯| o parte din timp (de la vârsta de ………………)
|¯| tot timpul (de la vârsta de ……………………….)
– este inclus în prezent într-un studiu clinic
|¯| da, în prezent (numele medicamentului ……………….)
|¯| nu, dar a fost inclus şi a primit tratament în trecut (numele medicamentului …………)
|¯| niciodată
|¯| necunoscut

DATE CLINICE ŞI EXAMEN CLINIC GENERAL

I. EVALUARE FUNCŢIONALĂ

II. EVALUARE FUNCŢIONALĂ

EXAMEN PSIHOLOGIC

TULBURĂRI DE SOMN: DA/NU (detaliere dacă răspunsul este DA)
ANALIZE UZUALE

TESTE GENETICE
– ca prim test diagnostic: |¯| DA; |¯| NU
– ca al doilea test diagnostic: |¯| DA; |¯| NU
– ce metodă s-a folosit:
– rezultatul analizei genetice care confirmă mutaţia nonsens la nivelul genei distrofinei:
BIOPSIE MUSCULARĂ
– ca prim test diagnostic (înaintea testării genetice): |¯| DA; |¯| NU
– ca al doilea test diagnostic (după testarea genetică): |¯| DA; |¯| NU
– muşchiul unde s-a efectuat (deltoid, biceps, cvadriceps, gastrocnemian, alt muşchi)
– data biopsiei/vârsta la care s-a efectuat
– nu s-a efectuat
REZULTAT BIOPSIE MUSCULARĂ (dacă s-a efectuat)
– imunohistochimie
– testare prin metoda Imunnoblot (western blot)
– cantitate de distrofină: normală/scăzută/nu s-a efectuat
– dacă avem un raport în % pentru cantitatea de distrofină:
– utrofina: prezentă/absentă/modificată cantitativ
EVALUARE CARDIACĂ
– EKG:
|¯| normal
|¯| anormal (detaliere):…………….
|¯| Data efectuării:
– ecografie cardiacă:
|¯| normală
|¯| anormală
|¯| fracţia de ejecţie a VS (valoare):
|¯| Data efectuării:
EVALUARE FUNCŢIONALĂ RESPIRATORIE
– Spirometrie (după vârsta de 6 ani în funcţie de intelect şi cooperare):
|¯| capacitate vitală
|¯| volum expirator forţat: ….…..%
|¯| Data efectuării:
EVALUARE RUDE
– FRATE/FRAŢI (dacă este cazul):
|¯| Clinică
|¯| CK
9
|¯| Genetică
– SORĂ/SURORI (dacă este cazul)
|¯| Clinică
|¯| CK
|¯| Genetică
– MAMA
|¯| Clinică
|¯| CK
|¯| Genetică
TRATAMENT CORTICOTERAPIC
– Tip corticoterapie, doza, de când primeşte tratament: ……………
– Reacţii adverse: ………………….
ALTE TRATAMENTE
– Medicamente, inclusiv suplimente (vitamina D3, calciu), doze, de când primeşte
tratament: ……………………………………………….
|¯| ………………………………………………

A fost completat consimţământul de la părinţi şi/sau pacient de a înregistra datele în
Registrul Naţional:
|¯| DA |¯| NU

A fost completat consimţământul de la părinţi şi/sau pacient pentru acord privind
administrarea de ataluren:
|¯| DA |¯| NU

SE RECOMANDĂ:
ATALUREN – doza:
Medic centru de expertiză:
Semnătură, parafă:
Data completării Fişei de iniţiere:
Anexa Nr. 2
Centrul de Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Neurologie Pediatrică/Neurologie
……………………………………………………………………….
Departamentul/Secţia/Ambulatoriul de Neurologie Pediatrică/Neurologie
…………………………………………………………………………………………

Fişa clinică de monitorizare a pacientului cu Distrofie musculară progresivă tip
Duchenne/Becker în tratament cu Ataluren
Tip evaluare
Medic curant [ ] 3 luni, [ ] 9 luni; anul tratamentului cu Ataluren (1, 2 ….) ….
Centrul de expertiză [ ] 6 luni [ ]12 luni; anul tratamentului cu Ataluren (1, 2 …) …

EXAMEN CLINIC GENERAL (Se completează la evaluările de 3, 6, 9 şi 12 luni ale fiecărui
an de tratament cu Ataluren)

INFORMAŢII CLINICE NECESARE (Se completează la evaluările de 3, 6, 9 şi 12 luni ale
fiecărui an de tratament cu Ataluren)
– status-ul tratamentului cortizonic:
|¯| da, primeşte tratament în prezent (detaliere la sfârşitul documentului)
|¯| nu în prezent, dar a primit tratament cortizonic în trecut
|¯| niciodată
|¯| necunoscut
– afectare cardiacă
|¯| da, fără alte detalii (de la vârsta de …………)
|¯| aritmie sau blocuri de conducere (de la vârsta de ………….)
|¯| cardiomiopatie (de la vârsta de …………..)
|¯| nu
|¯| necunoscut
– ventilaţie non-invazivă
|¯| da, tot timpul
|¯| da, parte din timp
|¯| nu
– ventilaţie invazivă
|¯| da, tot timpul
|¯| da, parte din timp
|¯| nu
– primeşte medicaţie cardiacă
|¯| da (detaliere la sfârşitul documentului)
|¯| nu
|¯| necunoscut
– chirurgia scoliozei
|¯| da (la vârsta de ……………..)
|¯| nu
|¯| necunoscut
11
– alte probleme medicale (fracturi, diabet, cataractă, ş.a.m.d.)
|¯| da (detaliere)
|¯| nu
|¯| necunoscut
– funcţia motorie cea mai bună în prezent
|¯| poate merge independent în prezent
|¯| nu poate merge fără suport/ajutor
– foloseşte fotoliu rulant în prezent
|¯| nu
|¯| o parte din timp (de la vârsta de ……………..)
|¯| tot timpul (de la vârsta de ………………….)
– este inclus în prezent într-un studiu clinic
|¯| da, în prezent (numele medicamentului …………………..)
|¯| nu, dar a fost inclus şi a primit tratament în trecut (numele medicamentului ………………)
|¯| niciodată
|¯| necunoscut

EVALUARE FUNCŢIONALĂ (Se completează la evaluările de 3, 6, 9 şi 12 luni ale fiecărui
an de tratament cu Ataluren)

EVALUARE FUNCŢIONALĂ (Se completează la evaluările de la 6 şi 12 luni ale fiecărui an
de tratament cu Ataluren)

**) această scală va fi adaptată în funcţie de vârsta pacientului
EXAMEN PSIHOLOGIC

***) se va menţiona tipul testului efectuat; nu este necesară repetarea acestuia mai frecvent de o dată la 2 ani
TULBURĂRI DE SOMN: DA/NU (detaliere dacă este necesar) (Se completează la
evaluările de 3, 6, 9 şi 12 luni ale fiecărui an de tratament cu Ataluren)
ANALIZE UZUALE (Se completează la evaluările de la 6 şi 12 luni ale fiecărui an de
tratament cu Ataluren)

****) se verifică doar la evaluarea de la fiecare 12 luni de la iniţierea tratamentului cu ataluren
EVALUARE CARDIACĂ (Se completează la evaluarea de la fiecare 12 luni de la iniţierea
tratamentului cu Ataluren)
– EKG:
|¯| normal
|¯| anormal (detaliere): ……………………….
|¯| Data efectuării:
– ecografie cardiacă:
|¯| normală
|¯| anormală
|¯| fracţia de ejecţie a VS (valoare):
|¯| Data efectuării:
Notă:
– evaluarea cardiacă se va face la fiecare 2 ani înainte de vârsta de 10 ani
– după vârsta de 10 ani: evaluarea cardiacă o dată pe an
– evaluare cardiacă la apariţia semnelor cardiace (acestea pot fi discrete şi nespecifice:
scădere în greutate, tuse, vărsături, ortopnee), de către un specialist cardiolog, pentru
tratament de specialitate
– pacienţii care au tratament cortizonic necesită o supraveghere mai atentă cardiacă,
datorită creşterii în greutate şi al riscului de HTA
– evaluarea cardiacă este obligatorie înainte de orice intervenţie chirurgicală majoră şi
intraoperator (EKG)
EVALUARE FUNCŢIONALĂ RESPIRATORIE (Se completează la evaluarea de la fiecare
12 luni de la iniţierea tratamentului cu Ataluren)
– Spirometrie (după vârsta de 6 ani, în funcţie de intelect şi cooperare):
|¯| capacitate vitală
|¯| volum expirator forţat: ……….%
|¯| Data efectuării:

Evaluarea Ambulatorie North Star

TRATAMENT CORTICOTERAPIC
– Tip corticoterapie, doza, de când primeşte tratament: ………………………..
– Reacţii adverse: ………………….
ALTE TRATAMENTE
– medicamente, inclusiv suplimente (vitamina D3, suplimente de calciu), doze, de când
primeşte tratament: …………………………………………………..
|¯| ………………………………………………………………….

SE RECOMANDĂ:
[ ] Continuarea tratamentului cu ATALUREN – doza:
[ ] Întreruperea tratamentului cu ATALUREN
Medic centru de expertiză/secţie/ambulatoriul de specialitate:
Semnătură, parafă:
Data completării Fişei de monitorizare:

Anexa 3

Timpul RFF (de ridicare de la podea): ____, ___
Timpul de alergare/ mers pe 10m: ____, ___
Note:

Scala pentru Performanța Membrului Superior pentru DMD 2.0 (PUL)

Anexa 4

FORMULAR PENTRU CONSIMŢĂMÂNTUL PACIENTULUI CU DISTROFIE
MUSCULARĂ DUCHENNE, CAUZATĂ DE O MUTAŢIE NONSENS LA NIVELUL
GENEI DISTROFINEI (nmDMD)
privind tratamentul cu Ataluren (TRANSLARNA)

Subsemnatul(a) ………………………, cu CI/BI ………………………….. pacient /părinte/tutore legal al
copilului ………………………… cu CNP ……………………………diagnosticat cu distrofie musculară
Duchenne, cauzată de o mutaţie nonsens la nivelul genei distrofinei (nmDMD) am fost
informat de către …………………………… privind tratamentul medical al distrofiei musculare
Duchenne cu ataluren (TRANSLARNA).
Translarna este un medicament care conţine substanţa activă ataluren. Translarna este disponibil
în 3 concentraţii, fiecare conţinând 125 mg, 250 mg şi 1000 mg de substanţă activă, denumită
ataluren. Celelalte componente sunt: polidextroză (E1200), macrogol, poloxamer, manitol
(E421), crospovidonă, hidroxietil celuloză, aromă artificială de vanilie (maltodextrină, arome
artificiale şi propilen glicol), dioxid de siliciu coloidal anhidru (E551), stearat de magneziu.
Translarna se utilizează în tratamentul distrofiei musculare Duchenne care este determinată de
un defect genetic specific care afectează funcţia musculară normală.
Translarna se utilizează pentru tratarea pacienţilor cu vârste de 2 ani şi peste, care au capacitatea
de a se deplasa.
Distrofia musculară Duchenne este cauzată de modificări genetice, care conduc la apariţia unei
anomalii a unei proteine din muşchi, denumită distrofină, care este necesară pentru funcţionarea
adecvată a muşchilor. Translarna activează producerea distrofinei funcţionale şi ajută la
funcţionarea corespunzătoare a muşchilor. Acest efect a fost demonstrat în cadrul unor studii
clinice care au stat la baza aprobării Translarna de către Agenţia Europeană a Medicamentului
pentru distrofia musculară Duchenne cauzată de o mutaţie nonsens la nivelul genei distrofinei.
Ca toate medicamentele, acest medicament poate provoca reacţii adverse, cu toate că nu apar la
toate persoanele. Copilul este posibil să manifeste una sau mai multe dintre următoarele reacţii
adverse după ce ia Translarna:
Reacţii adverse foarte frecvente (pot afecta mai mult de 1 persoană din 10): cefalee, greaţă,
vărsături. Reacţii adverse frecvente (pot afecta mai puţin de 1 persoană din 10): apetit alimentar
scăzut, pierdere în greutate, ameţeli, tensiune arterială crescută, tuse, sângerări nazale,
constipaţie, diaree, flatulenţă, regurgitaţie, disconfort stomacal, dureri stomacale, erupţii
cutanate, dureri de braţe sau picioare, chist renal, urinare cu frecvenţă anormală, urinare
involuntară, culoare anormală a urinei, febră, oboseală.
Reacţii adverse cu frecvenţă necunoscută (frecvenţa nu poate fi estimată din datele disponibile):
creşteri ale concentraţiilor de lipide din sânge, creşteri ale rezultatelor testelor funcţiei renale.
Tratamentul cu ataluren (Translarna) nu este indicat la copii cu vârsta sub 2 ani, deoarece nu a
fost testat la acest grup de pacienţi.
Tratamentul cu ataluren (Translarna) nu trebuie luat dacă pacientul este alergic la ataluren sau la
oricare dintre celelalte componente ale acestui medicament sau dacă pacientul primeşte
18
tratament cu anumite antibiotice, cum ar fi gentamicină, tobramicină sau streptomicină prin
injecţie intravenoasă.
Ataluren (Translarna) poate afecta modul de acţiune al altor medicamente. Spuneţi medicului
dumneavoastră dacă dumneavoastră (dacă sunteţi pacient) sau copilul dumneavoastră (cu
nmDMD) primiţi sau s-ar putea să primiţi alte medicamente. În special, nu se administrează
Translarna cu antibioticele gentamicină, tobramicină sau streptomicină administrate prin
injecţie. Acestea pot afecta funcţia renală a copilului.
Spuneţi medicului dacă dumneavoastră (dacă sunteţi pacient) sau copilul dumneavoastră (cu
nmDMD) sunteţi în tratament cu oricare dintre următoarele medicamente:
– aciclovir prescris pentru tratamentul vărsatului de vânt [varicelă],
– adefovir prescris pentru tratamentul hepatitei B cronice şi/sau al infecţiei cu HIV,
– atorvastatină prescris pentru scăderea lipidelor,
– benzilpenicilină prescris pentru infecţii severe,
– bumetanidă prescris pentru tratamentul sau prevenirea insuficienţei cardiace congestive,
– captopril prescris pentru tratamentul sau prevenirea insuficienţei cardiace congestive,
– ciclosporină prescris pentru prevenirea respingerii organului în urma transplantului de
organ,
– famotidină prescris pentru tratamentul ulcerului duodenal activ, tratamentul bolii de
reflux gastroesofagian
– furosemid prescris pentru tratamentul sau prevenirea insuficienţei cardiace congestive
– metotrexat prescris pentru poliartrită reumatoidă, psoriazis
– micofenolat mofetil prescris pentru prevenirea respingerii organului în urma
transplantului
– olmesartan prescris pentru hipertensiune arterială esenţială la adulţi
– oseltamivir prescris pentru prevenirea gripei
– fenobarbital prescris pentru inducerea somnului, prevenirea convulsiilor
– pitavastatină prescris pentru scăderea lipidelor
– pravastatină prescris pentru scăderea lipidelor
– rifampicină prescris pentru tratamentul tuberculozei
– rosuvastatină prescris pentru scăderea lipidelor
– sitagliptină prescris pentru diabet zaharat de tip 2
– telmisartan prescris pentru tratamentul sau prevenirea insuficienţei cardiace congestive
– valsartan prescris pentru tratamentul sau prevenirea insuficienţei cardiace congestive
Aceste medicamente nu au fost testate în asociere cu Translarna şi medicul poate decide să
monitorizeze îndeaproape pacientul.
Se recomandă a se efectua analize ale sângelui înainte de tratamentul cu Translarna şi periodic
în timpul tratamentului. Dacă pacientul are orice afecţiune hepatică sau renală, medicul trebuie
să verifice periodic funcţiile hepatice şi renale. Medicul va analiza concentraţiile lipidelor din
sânge (grăsimi, precum colesterolul şi trigliceridele) şi funcţia renală o dată la 6 până la 12 luni.
Medicul va monitoriza tensiunea arterială o dată la 3 până la 6 luni, în cazul în care copilul ia un
medicament corticosteroid.
Pentru o supraveghere atentă a stării de sănătate a copilului aflat în tratament, a eficienţei şi a
posibilelor reacţii adverse ale terapiei cu Translarna, am obligaţia de a mă prezenta lunar la
medicul curant în primele 6 luni şi apoi pentru o vizită de control într-un Centru de expertiză
19
Duchenne, şi să respect protocolul de tratament şi supraveghere, aşa cum a fost publicat şi
explicat mie de către medic, sau ori de câte ori apar modificări în evoluţia stării de sănătate a
copilului meu (dacă sunt părinte/tutore legal) sau a mea (dacă sunt pacient), sau la solicitarea
medicului curant sau a medicului coordonator din Centrul de Expertiză.
În situaţia în care în mod nejustificat nu voi respecta obligaţiile asumate, inclusiv de a mă
prezenta sistematic la controalele periodice stabilite prin protocolul terapeutic pentru distrofia
musculară Duchenne determinată de o mutaţie non-sens la nivelul genei distrofinei, care mi-au
fost comunicate de către medicul curant sau medicul coordonator din Centrul de expertiză,
aceştia au dreptul de a exclude copilul meu din acest program de tratament – aşa cum este
stipulat în PROTOCOLUL TERAPEUTIC AL BOLNAVILOR CU DISTROFIE
MUSCULARĂ DUCHENNE aprobat prin ordin comun al ministrului sănătăţii şi al
preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate şi în REGULAMENTUL de organizare
şi funcţionare a Comisiei de Experţi a Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate pentru
implementarea Subprogramului de tratament al bolnavilor cu distrofie musculară Duchenne din
cadrul Programului naţional de boli rare.
În cazul în care evoluţia clinică este nefavorabilă (pierderea totală a capacităţii de deplasare –
menţinută mai mult de 6 luni) medicul curant, împreună cu medicul coordonator pot opta pentru
întreruperea tratamentului cu ataluren.
Sunt de acord să respect condiţiile de includere în Sub-Programul Naţional de Tratament
al Distrofiei Musculare Duchenne în vederea iniţierii tratamentului cu: ATALUREN
(TRANSLARNA).
Înainte de a începe tratamentul, mă voi prezenta împreună cu copilul meu la medicul
curant în vederea instructajului efectuat de medic şi asistenta medicală privind modul de
administrare.
Data: Pacient
Semnătura:
Părinte/Tutore legal:
Semnătura:
Medic curant: Medic coordonator Centru de Expertiză:
Semnătura: Semnătura