Oncogenetica, sansa la viata

Oamenii isi pot cunoaste din timp riscurile de a se imbolnavi de cancer pe baza unor teste genetice. Ba mai mult, daca rezultatele arata ca exista o posibilitate de imbolnavire, ei sunt inclusi intr-un program personalizat de supraveghere, astfel incat  probabilitatea de a dezvolta cancer la un moment dat  sa fie cat mai mica, ori depistarea bolii sa fie posibila in stadii cat mai incipiente.

La Universitatea de Medicina « Gr.T.Popa » Iasi exista un Departament de Oncogenetica in cadrul caruia se realizeaza aceste teste moleculare.

Datorita interesului crescut al pacientilor si chiar din partea unor specialisti din lumea medicala in legatura cu acest subiect, FormareMedicala.ro a realizat un amplu interviu cu decanul Facultatii de Medicina din cadrul Universitatii de Medicina si Farmacie Iasi, Prof. Dr. Doina Azoicai.

Formare Medicala : Ce inseamna mai exact specialitatea de Oncogenetica, pe intelesul pacientilor?

Prof. Dr. Doina Azoicai- Decan UMF Iasi -: Oncogenetica  este o directie noua a medicine, imbinand atat metodele medicinei curative,cat si a celei preventive. In esenta, in cadrul actiunilor de oncogenetica se  realizeaza monitorizarea medicala si diagnostica pacientilor si a familiilor acestora care prezinta un risc ereditar sau familial de cancer.

Mai precis poate intra in monitorizarea de oncogenetica o persoana  care este deja diagnosticata cu cancer sau  prezinta  un risc foarte mare de a dezvolta cancer deoarece  :

–   are in familie  3 sau mai multe cazuri de neoplazie pe aceesi linie familiala ( pe linia mamei sau  pe linia tatei ) ;

–   exista  2 sau mai multe cazuri atunci cand familia este restransa , iar aceste  cazuri sunt forme rare (de exemplu cancer mamar la barbati) ;

–   1 sau 2 cazuri de cancer la varste tinere (ex : cancer de colon < 40 de ani, cancer de san la femei <35 de ani) ;

–   sau aceeasi persoana are mai multe forme de cancer. 

 Aceasta persoana se adreseaza secretariatului Departamentului de Oncogenetica (fie spontan, fie  la recomandarea medicului de familie sau medicului specialist oncolog, gastroenterolog, ginecolog, radiolog  etc.) , fiind ulterior culese toate informatiile privind antecedentele medicale ale persoanei si a familiei sale.

Se intocmeste un dosar, iar informatiile cuprinse sunt  prezentate spre discutie  grupului de specialisti (Grup de Consultanta de Oncogenetica).

Acestia analizeaza cazul si opiniaza pentru continuarea/necontinuarea evaluarilor prin diagnostic molecular. In cazul in care exista argumente pentru  un posibil risc ereditar , persoana intrata in program este invitata pentru recoltarea de probe de sange, fiind totodata informata si consiliata de catre specialistii departamentului (genetician, epidemiolog si psiholog) asupra etapelor ulterioare ale programului de monitorizare.

Continuarea monitorizarii este conditionata de acordul persoanei care se obtine pe baza unui consimtamant informat. Rezultatul diagnosticului molecular poate fi obtinut  in 8 – 12 luni de la recolarea probei si acest fapt se datoreaza unei activitati laborioase de «  cautare » a unei eventuale modificari la nivelul genelor care determina predispozitia pentru cele 3 tipuri de cancer (de san, ovar sau colon).

In situatia unui diagnostic pozitiv, rudele apropiate care accepta la randul lor intrarea in program,  vor fi  evaluate prin diagnosticul molecular.

Aceasta este partea cea mai importanta a programului prin faptul ca si rudele aparent santoase la care se pune in evidenta mutatia, pot beneficia de un program personalizat de supraveghere clinica, imagistica sau chiar de metode profilactice medicamentoase/chirurgicale astfel incat  probabilitatea acestora de a dezvolta cancer la un moment dat  sa fie cat mai mica sau depistarea sa fie posibila in stadii cat mai incipiente.

Formare Medicala : De cat timp functioneaza laboratorul de Diagnostic Molecular al Departamentului de Oncogenetica si cam cati pacienti s-au adresat acestuia pana in prezent, daca este cazul?

Prof. Dr. Doina Azoicai- Decan UMF Iasi : Ideea infiintarii acestui Departament a fost lansata de mai multi ani de cand a inceput colaborarea  pe linie de cercetare a specialistilor din Universitatea de Medicina « Gr.T.Popa » Iasi cu Departamentul de Oncogenetica de la Clermont Ferraine,  Franta. In anul 2013 s-au efectuat demersurile tehnice,  iar la 1 ianuarie 2014 a inceput propriu-zis activitatea.

S-au adresat Departamentului aproximativ 150 de persoane, dintre care 56 au avut conditii pentru intrarea in programul de evaluare moleculara . Avem deja un rezultat pozitiv .

Formare Medicala : De cine vor fi realizate aceste teste? Aveti personal specializat strict pe acest domeniu?

Prof. Dr.Doina Azoicai- Decan UMF Iasi : Mai corect este sa vorbim de echipa Departamentului de Oncogenetica deoarece activitatile nu sunt numai de testare, asa cum am explicat. Exista specialisti deja calificati, deoarece ceea ce am facut incepand cu 1 ianuarie 2014 a fost sa punem in comun pe cei cu preocupari in acest domeniu pentru a desfasura o activitate coerenta, nu numai de cercetare, dar si de sustinere a nevoilor de asistenta medicala specializata de care are nevoie populatia.

Astfel,  exista specilisti : epidemiologi, geneticieni (pentru selectia cazurilor si stabilirea probabilitatii de risc ereditar), specialisti calificati pentru efectuarea  diagnosticului  molecular, cat si  oncologi, gastroenterologi, ginecologi, radiologi, endocrinologi, anatomo-patologi, psihologi, specialisti in bioetica, medici de familie (pentru  activitatile complexe din cadrul Grupului de Consultanta  Pluridisciplinar)

Formare Medicala : Cum se realizeaza testele?

Prof. Dr. Doina Azoicai- Decan UMF Iasi : Testele moleculare se realizeaza dupa procedee standardizate,  iar specialistii nostri au fost formati in laboratoarele de genetica moleculara din cadrul centrului Jean Perrin din Clermont Ferraine, Franta.
Sunt mai multe etape : extractie AND, pre-screening mutațional (mutații recurente), amplificarea PCR a regiunilor de interes, purificarea produsilor PCR, secvențierea ampliconilor, purificarea produșilor de secvențiere, electroforeza capilară, interpretarea rezultatelor etc. Aceast aspect este de domeniul colegilor mei specialisti in evaluare moleculara.

Formare Medicala : Cat costa cu aproximatie un set complet de analize si daca exista posibilitatea ca acesta sau o parte dintre acestea sa fie decontate in baza asigurarilor de sanatate si a programelor nationale?

Prof. Dr. Doina Azoicai- Decan UMF Iasi : Din calculele estimative, luarea in evidenta si testarea moleculara ar fi pana in 3000 de euro. Am facut multiple demersuri (cel putin 4 memorii la Ministerul Sanatatii) pentru ca toate aceste activitati din cadrul evaluarilor de Oncogenetica sa fie decontate de Casa de Asigurari.

Formare Medicala : Care sunt pacientii care se pot adresa departamentului pentru efectuarea unor teste? Pot fi din toata tara?

Prof. Dr. Doina Azoicai- Decan UMF Iasi : Deoarece  la acest moment  finantarea este exclusiv din fondurile Fundatiei « Gr.T.Popa »,  nu putem sa asiguram gratuitate decat pentru 100 de persoane.

Nu am facut restrictionari asupra locului de unde provin cei care pot beneficia de serviciile de Oncogenetica. Ne dorim insa ca Ministerul Sanatatii sa ne dea un raspuns cat mai rapid si bineinteles favorabil.

In caz contrar vom asigura in continuare activitatea dar contra cost. Si in prezent noi putem efectua toate activitatile si contra cost pentru cei care nu au evidente clare de risc ereditar, dar doresc sa efectueze testarea moleculara.

Formare Medicala : Mai exista astfel de laboratoare in Romania?

Prof. Dr. Doina Azoicai- Decan UMF Iasi : Testarea moleculara dupa metodologia utilizata de noi nu mai este facuta in alte laboratoare,  dar nu este exclus ca diagnosticul molecular sa fie realizat si prin alte metode de catre laboratoare din Romania sau laboratoare care lucreaza in retele internationale.

Formare Medicala : Ce inseamna ” primii 100 de pacienti inscrisi vor beneficia de gratuitate”? Cum se pot inscrie pacientii?

Prof. Dr. Doina Azoicai- Decan UMF Iasi : Deja noi avem in prezent inscrisi peste 150 de persoane dintre care 56 ar avea conditiile pentru diagnoasticul molecular.

Acestea se adreseaza telefonic la secretariatul Departamentului (0232301682 – dupa ora 16.00) sau prin mail : oncogen@gmail.com.

Formare Medicala : Cat este de important ca modalitate de preventie,ca oamenii cu antecedente ale unor boli in familie sa isi faca aceste teste?

Prof. Dr. Doina Azoicai- Decan UMF Iasi : Este esential ca sa oferim si in Romania posibilitatea persoanelor  sa  beneficieze de asistenta preventionala sau curativa calificata in aceasta directie.

Romania are acesta capacitate prin specialistii deja formati. Afirmam tot mai convinsi ca «este mai bine sa previi dacat sa tratezi», si totodata avem obligatia sa-i invatam pe semenii nostri sa se preocupe din timp sa-si mentina o stare de sanatate optima, cat mai mult timp.

Un expemplu ca ceea ce gandim este si realizabil, este ceea ce noi am infaptuit la Iasi, la Universitatea de Medicina  si Farmacie « Gr.T.Popa ». 

Avem nevoie de spijin pentru ca o initiativa atat de generoasa sa nu se piarda, iar romanii sa gaseasca solutii in tara lor, tara cu un potential imens in ceea ce priveste asistenta medicala inalt calificata.