Peste 1 milion de romani cu boli rare, dintre care 20% cu boli neurologice

In Romania exista aproximativ 1.250.000 de romani cu boli rare. Dintre acestea, 20% sunt boli neurologice. Principala problema este insuficienta centrelor de diagnosticare a bolilor rare si numarul scazut al geneticienilor.

Peste 4000 de boli rare la nivel mondial fara tratament

Aproximativ 8% dintre persoane la nivel mondial se confrunta cu boli rare, conform estimarilor precizate de prof.dr. Maria Puiu, presedintele Societatii Romane de Genetica Medicala si vicepresedinte al Aliantei Nationale de Boli Rare din Romania.

Centrele de expertiza din Romania nu dispun de un numar suficient de geneticieni.

“Sunt mai putini decat ne-ar trebui. Am mai avea nevoie de inca 42 de geneticieni”, a precizat prof.dr. Maria Puiu.

Romania are nevoie de centre de diagnosticare a bolilor rare

O problema importanta a sistemului de sanatate in privinta pacientilor cu boli rare este capacitatea scazuta de diagnosticare a acestor afectiuni.

“Pana la constituirea acestor centre capacitatea de diagnosticare a bolilor rare este foarte redusa. Odata constituite, reteaua europeana ne poate sustine. Intram in comunitatea europeana a bolilor rare cu adevarat”, a precizat prof.dr. Maria Puiu.

Cristina Vladu, consilier in cadrul Ministerului Sanatatii, a precizat ca vor fi realizate registre precum cel pentru boli rare din fonduri norvegiene.

Pentru mai multe informatii despre managementul corect al bolilor rare si despre monitorizarea pacientului consultati Cursul Bolile Lizozomale in practica medicului de familie, creditat cu 8 puncte EMC, disponibil online pe platforma FormareMedicala.