UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca: Proiect pilot de screening neonatal extins

Universitatea de Medicina si Farmacie „Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca, in parteneriat cu Universitatea Reykjavik din Islanda si cu Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania, dezvolta, in cadrul proiectului pilot de screening neonatal extins, primul laborator dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masa din Romania, METABOMS, care va fi situat in cladirea Centrului de Cercetari pentru Medicina Avansata – MEDFUTURE al UMF “Iuliu Hatieganu”.

„Prin astfel de initiative, Universitatea de Medicina si Farmacie „Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca vine in sprijinul comunitatii, punand la dispozitie o infrastructura de ultima generatie, in cadrul Centrului de Cercetari pentru Medicina Avansata MEDFUTURE, si o resursa umana, inalt specializata in spectrometrie de masa, care s-a evidentiat de-a lungul timpului prin rezultate exceptionale. Valoarea echipamentelor specifice achizitionate in cadrul acestui proiect este de 380.000 euro. Echipamentele vor fi utilizate pentru dezvoltarea unui serviciu de sanatate inovativ in beneficiul populatiei, aceasta fiind una dintre componentele esentiale ale misiunii universitatii noastre”, a declarat prof. dr. Anca Dana Buzoianu, rectorul UMF „Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca, potrivit unui comunicat remis Formare Medicala.

Potrivit sursei citate, METABOMS are ca obiectiv cresterea accesului la servicii de sanatate de tip preventiv si facilitarea accesului echitabil la asistenta medicala pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populatia roma, dar si evaluarea incidentei bolilor innascute de metabolism in grupul tinta studiat.
Testele efectuate in perioada de implementare a proiectului (2023-2024) sunt oferite in mod gratuit nou-nascutilor din grupul tinta al proiectului si vizeaza extinderea numarului de tulburari metabolice innascute ce se pot depista la nastere si pot influenta definitiv evolutia copilului daca nu se intervine in timp util.

METABOMS este finantat prin programul „Provocari in sanatatea publica la nivel european”- Mecanismul Financiar SEE 2014-2021, cu suport financiar prin Granturile SEE si Norvegiene finantate de Islanda, Liechtenstein si Norvegia, si Ministerul Sanatatii Romania, prin proiectul cu titlul „Imbunatatirea accesului la servicii de sanatate de tip preventiv prin dezvoltarea unui laborator analitic si a unui program pilot de screening neonatal pentru grupurile vulnerabile, inclusiv Romi”, AP1.26/ Contract de finantare nr. AR19183/27.10.2022. Bugetul proiectului: 958 298 euro.

Ce este spectometria de masa?

Spectrometria de masa tandem (MS/MS) este o platforma universala disponibila in prezent pentru analiza metabolitilor din spoturile de sange uscate (DBS) pentru aplicatii in screeningul nou-nascutilor. Metoda are avantajul de a permite depistarea simultana a unui numar mai mare de boli, poate fi eficienta din punct de vedere al costurilor, are un randament ridicat si un timp de raspuns adecvat. Laboratorul METABOMS, infiintat in cadrul Centrului de Cercetari pentru Medicina Avansata MEDFUTURE, va fi primul laborator din Romania care va utiliza spectrometria de masa pentru screening-ului neonatal extins la scara pilot.

“Implementarea acestui proiect pilot de screening extins inseamna dezvoltarea unui infrastructuri analitice de ultima generatie, bazata pe spectrometria de masa, capabila sa evalueze intr-o singura analiza prezenta de metaboliti specifici pentru 32 tulburari metabolice innascute – tulburari ale aminoacizilor, tulburari ale acizilor organici, tulburari in oxidarea acizilor grasi si tulburari ale ciclului ureei. Prin componenta de formare a personalului care isi desfasoara activitatea in laborator va contribui la instruirea/pregatirea de specialisti capabili sa implementeze imediat aceasta tehnica avansata de analiza in situatia in care extinderea screeningului in programul national va fi luata in discutie. Nu in ultimul rand, schimbul de bune practici si validarea externa din partea unui laborator acreditat la partenerul din Islanda poate constitui garantia ca rezultatele generate de acest laborator sunt de cea mai inalta calitate” a transmis prof. dr. Cristina-Adela Iuga, responsabila cu implementarea proiectului si director al Centrului de Cercetari pentru Medicina Avansata MEDFUTURE.

METABOMS se desfasoara la nivel regional, cu suportul Spitalului Clinic Judetean de Urgenta Cluj prin Laboratorul Regional de Screening Neonatal care deserveste judetele: Cluj, Bihor, Harghita, Maramures, Salaj, Sibiu, Satu Mare. Acest proiect pilot este complementar Programului National de Screening Neonatal finantat de Ministerul Sanatatii.

Ce este screeningul neonatal?

Cei mai multi copii se nasc sanatosi. Exista totusi boli rare care nu prezinta semne sau simptome la nastere. In lipsa unui diagnostic, acestea pot sa conduca la deficiente ireversibile in dezvoltare sau chiar, in cazuri grave, la decesul copilului. Pentru a preveni astfel de situatii, este recomandat ca nou-nascutii sa fie supusi investigatilor medicale de tip screening neonatal in primele zile de la nastere. Prin acordul parintilor pentru acest screening neonatal se asigura o sansa la identificarea timpurie a potentialelor boli genetice rare, diminuand astfel rata copiilor cu afectiuni si dizabilitati.

”Screeningul metabolic la nou-nascut a fost initiat in Europa in anii 1960 cu scopul de a diagnostica fenilcetonuria la bebelusi – o boala metabolica rara asociata cu retard mintal si leziuni cerebrale ireversibile. Pe masura ce medicina si tehnologia au progresat, screeningul metabolic a evoluat catre un panel complex de teste prin care se pot depista zeci de anomalii si conditii patologice la nou-nascuti. Eficienta sistemelor nationale de screening se masoara prin numarul de boli pentru care se realizeaza, prin numarul nou-nascutilor inclusi in screening raportat la total, precum si prin intervalul de timp dintre momentul recoltarii si realizarea analizei”, a transmis doamna prof. dr. Gabriela Zaharie, sef Sectie Neonatologie I din cadrul Spitalului Clinic Judetean de Urgenta Cluj.

Ce reprezinta tulburarile metabolice?

• reprezinta afectarea proceselor chimice desfasurate in organismul uman;
• interfereaza cu modul in care organismul descompune alimentele, absoarbe si metabolizeaza substantele nutritive care asigura dezvoltarea si functionarea normala a acestuia;
• acestea pot fi tulburari ale aminoacizilor, ale acizilor organici, tulburari de oxidare ale acizilor grasi, tulburari ale ciclului ureei, si altele;
• in multe cazuri, tulburarile metabolice pot fi tratate prin simpla modificare a dietei sau a stilului de viata, altfel, nediagnosticate si netratate pot duce chiar la decesul copilului.

Ce investigatii sunt efectuate prin Programul National de Screening Neonatal in Romania la momentul actual?

Programul include investigatiile esentiale efectuate nou-nascutilor, fiind o componenta importanta a medicinei preventive:
• depistarea surditatii se face prin otoemisii acustice, test efectuat in maternitate;
• depistarea retinopatiei prematurului se face prin examinari repetate, efectuate de medicul oftalmolog;
• depistarea prin tehnici de laborator a trei tulburari metabolice si endocrine: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital si fibroza chistica.

Ce ofera in plus METABOMS?

• un set extins de analize pentru depistarea extrem de rapida a 32 de tulburari metabolice innascute, clasificate in patru categorii:
o Tulburari ale aminoacizilor – incidenta 14 la 100 000
o Tulburari ale acizilor organici – incidenta 8 la 100 000
o Tulburari in oxidarea acizilor grasi – incidenta 6 la 100 000
o Tulburari ale ciclului ureei – incidenta 3 la 100 000
• analizele se realizeaza utilizand aceeasi proba recoltata pentru screeningul neonatal inclus in Programul National;
• in cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/metabolitii analizati, vor fi necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic.

Cum se efectueaza screeningul neonatal, inclusiv screeningul extins prin proiectul pilot METABOMS?

Prin Programul National de Screening Neonatal, cardurile de recoltare sunt puse, gratuit, la dispozitia maternitatilor, acestea avand misiunea de a preleva sange capilar de la nou-nascutii ai caror parinti au consimtit pentru aceasta analiza.

1. Se recolteaza cateva picaturi de sange din calcaiul nou-nascutului in primele 48-72 de ore de viata (ziua 2-3 postnatal) pe o hartie de colectare speciala.
2. Hartia de colectare este transmisa spre analiza Laboratorului Regional de Screening Neonatal.
3. Laboratorul Regional realizeaza cele trei analize incluse in Programul National de Screening Neonatal, iar laboratorul METABOMS realizeaza analizele pentru screeningul extins.
4. In cazul in care sunt obtinute rezultate suspecte (care nu se incadreaza in limite normale pentru un anumit metabolit analizat) pentru prima proba colectata si masurata in duplicat, parintii sunt informati in vederea colectarii unei probe suplimentare.
5. Daca si in urma analizei probei suplimentare sunt obtinute rezultate suspecte, parintii vor fi informati si indrumati sa se adreseze medicului neonatolog.
6. Pentru stabilirea diagnosticului unei tulburari metabolice innascute, semnalate in urma screeningului neonatal, este necesar ca parintii sa se adreseze centrului recomandat de catre medicul neonatolog pentru realizarea unui test de diagnostic specific.

“Se estimeaza ca in Romania traiesc peste un milion de pacienti cu boli rare, insa nimeni nu cunoaste numarul lor exact, in lipsa unui registru national de pacienti. Avem nevoie de extinderea screeningului neonatal, pentru ca in prezent, Romania face screening doar pentru 3 boli rare, in timp ce alte tari fac pentru mult mai multe – Ungaria, spre exemplu, face pentru 26 de boli rare, iar Slovacia pentru 23. Asta ca sa nu ne comparam cu Italia, care face pentru 48 de afectiuni rare. Reteaua Europeana de Boli Rare (EURORDIS) incearca sa uniformizeze screeningul neonatal la nivel european prin includerea unui numar de 20 de boli in panelul de testare, la care pot fi adaugate alte afectiuni, in functie de bugetul si de particularitatile fiecarei tari europene”, a transmis doamna Dorica Dan, presedinte Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania, membra in comitetul director EURORDIS din 2007.

Etichete: screening neonatal, screening bebelusi, boli rare, screening metabolic, spectometria de masa, UMF “Iuliu Hatieganu”